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マル秘
東京都
総務省届出済
東京都指定統計調査第4号
この調査票に記入された事項は、統計以外の目的に使用したり、たに漏らしたりすることは絶対にありませんので、ありのままを記入してください。
平成３０年度　東京都福祉保健基礎調査 調査票４　（平成３０年１０月１７日現在）
難病患者
ここからは表です。
回答状況　１　回答　調査不能　２　３　４　５
調査票　1　調査番号　D　回答者
調査地区　区市町村
調査員氏名　調査員番号
表終了です。

ここから質問が始まります。
質問、質問の対象者数（エヌ）、選択肢（注釈あり）、回答の割合（単位はパーセント）、回答人数の順に記載しています。
選択肢の注釈
選択肢がなく、記入欄に数字又は文字を記載する質問もあります。
特定の選択肢を選んだ場合、選択肢に続けて、次に答える質問番号を記載しています。次に答える質問番号を記載していない場合は、そのまま直後の質問に移ります。

基本的属性
全員にお聞きします。
【問1】 あなたの性別はどちらですか。当てはまるものにマルをしてください。　N=899
1　男　40.6（365）
2　女　59.4（534）
《全員にお聞きします。》
【問2】あなたの年齢は何歳ですか（平成30年10月17日現在）。　N=899
記入欄　さい
19歳以下   回答者なし
20から29歳     2.6（23）
30から39歳     6.3（57）
40から49歳    13.1（118）
50から59歳    16.0（144）
60から69歳    22.0（198）
70から79歳    25.4（228）
80歳以上    14.6（131）
《全員にお聞きします。》
【問3】あなたの現在の生活の場はどこですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　在宅で生活している（福祉ホーム、グループホームを含む）　問4へ　95.8（861）
2　施設に入所している　問5へ　2.9（26）
3　医療機関に入院している　問6へ　1.3（12）
無回答　なし
《問3で1を選んだかたにお聞きします。》
【問4】あなたのお住まいの種類は次のどれですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=861
1　持家（一戸建て）　48.1（414）
2　持家（分譲マンションとう）　21.6（186）
3　と・区市町村の公営賃貸住宅　6.6（57）
4　都市再生機構・公社などの公的賃貸住宅（注釈1）　3.9（34）
5　民間賃貸住宅（一戸建て）　0.6（5）
6　民間賃貸住宅（共同住宅）　16.7（144）
7　間借り　回答者なし
8　社宅などの給与住宅（注釈2）　1.3（11）
9　福祉ホーム、グループホーム、重度身体障害者グループホーム　0.3（3）
10　そのた　記入欄　回答者なし
無回答　0.8（7）
注釈　親名義又は子名義の家に住んでいる場合も「持家」とします。
注釈1　都市再生機構、住宅供給公社などの賃貸住宅をいいます。
注釈2　勤め先の会社・官公庁や雇い主などが所有又は管理している住宅（独身寮を含む。）をいいます。
《問3で1を選んだかたにお聞きします。》
【問4の1】あなたは現在、だれと一緒に生活していますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=861
1　親　11.6（100）
2　配偶者　62.3（536）
3　子供　37.7（325）
4　兄弟姉妹　5.0（43）
5　そのたの親族　3.6（31）
6　一人で暮らしている　18.9（163）
7　そのた　記入欄　1.0（9）
無回答　1.0（9）

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《問3で1を選んだかたにお聞きします。》
【問4の2】あなたの、現在の主な介護者は誰ですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=861
1　父親　0.3（3）
2　母親　2.4（21）
3　配偶者　26.9（232）
4　子供　6.0（52）
5　兄弟姉妹　1.3（11）
6　そのたの親族　0.2（2）
7　介護者はいない　57.7（497）
8　そのた　記入欄　1.6（14）
無回答　3.4（29）
《問4の2で7以外を選んだかたにお聞きします。》
【問4の3】主な介護者の年齢は何歳ですか（平成30年10月17日現在）。不明の場合は、不明とお答えください。　N=335
記入欄　さい
19歳以下　回答者なし
20から29歳　0.9（3）
30から39歳　2.7（9）
40から49歳　7.2（24）
50から59歳　17.6（59）
60から69歳　26.0（87）
70から79歳　30.1（101）
80歳以上　10.4（35）
不明　1.8（6）
無回答　3.3（11）
《問4の2で7以外を選んだかたにお聞きします。》
【問4の4】介護者の状況について、不安に感じていることはありますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=335
1　健康状態に問題がある　35.2（118）
2　自分以外の家族の介護もしている　6.9（23）
3　未就学の子供の世話をしている　0.6（2）
4　就労しており、介護が負担となっている　11.6（39）
5　そのた　記入欄　4.2（14）
6　特に不安はない　42.7（143）
無回答　7.8（26）
《問3で2を選んだかた（施設に入所しているかた）にお聞きします。》
【問5】あなたが現在入所している施設はどれですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=26
1　障害者支援施設　回答者なし
2　特別養護老人ホーム　50.0（13）
3　介護老人保健施設　7.7（2）
4　救護施設　回答者なし
5　更生施設（生活保護法に基づく）　回答者なし
6　宿所提供施設　回答者なし
7　そのた　記入欄　38.5（10）
無回答　3.8（1）

難病の状況
《全員にお聞きします。》
【問6】あなたの主な難病の疾病名について「別紙　東京都難病医療費助成制度の対象疾患一覧」から1つ選択し、疾病番号又は疾病名を記入してください。　N=899
疾病番号　記入欄　または疾病名　記入欄
ここからは表です。
疾病番号、疾病名、回答の割合（単位はパーセント）、回答人数の順に記載しています。
1　きゅう脊髄性きん萎縮症　0.2　(2)
2　きん萎縮性そく索硬化症　1.1　(10)
3　脊髄性きん萎縮症　回答者なし
4　原発性そく索硬化症　回答者なし
5　進行性核上性麻痺　0.7　(6)
6　ぱーきんそん病　11.6　(104)
7　大脳皮質基底核変性症　0.7　(6)
8　ハンチントン病　回答者なし
9　神経ゆうきょく赤血球症　回答者なし
10　シャルコー・マリー・トゥース病　0.2　(2)
11　重症筋無力症　2.9　(26)
12　先天性きん無力症候群　回答者なし
13　多発性硬化症　視神経脊髄炎　2.1　(19)
14　慢性炎症性脱髄性多発神経炎　たそう性運動ニューロパチー　0.4　(4)
15　封入体きん炎　回答者なし
16　クロウ・深瀬症候群　回答者なし
17　多系統萎縮症　1.7　(15)
18　脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）　3.1　(28)
19　ライソゾーム病　回答者なし
20　副腎白質ジストロフィー　回答者なし
21　ミトコンドリア病　0.1　(1)
22　もやもやびょう　0.8　(7)
23　プリオン病　回答者なし
24　亜急性硬化性全脳炎　回答者なし
25　進行性たそう性白質脳症　回答者なし
26　HTLVわん関連脊髄症　回答者なし
27　特発性基底核石灰化症　回答者なし
28　全身性アミロイドーシス　0.3　(3)
29　ウルリッヒ病　回答者なし
30　遠位型ミオパチー　0.1　(1)
31　ベスレムミオパチー　回答者なし
32　自己貪食空胞性ミオパチー　回答者なし
33　シュワルツ・ヤンペル症候群　回答者なし
34　神経線維腫症　0.4　(4)
35　天ぽう瘡　0.3　(3)
36　表皮水疱症　回答者なし
37　のう疱性乾癬（汎ぱつ型）　0.1　(1)
38　スティーヴンス・ジョンソン症候群　回答者なし
39　ちゅう毒性表皮壊死症　回答者なし
40　高安動脈炎　0.8　(7)
41　巨細胞性動脈炎　0.1　(1)
42　結節性多発動脈炎　0.4　(4)
43　顕微鏡的多発血管炎　1.3　(12)
44　多発血管炎性肉げ腫症　0.3　(3)
45　好酸球性多発血管炎性肉げ腫症　0.8　(7)
46　悪性関節リウマチ　0.4　(4)
47　バージャー病　回答者なし
48　原発性抗リン脂質抗体症候群　回答者なし
49　全身性エリテマトーデス　4.9　(44)
50　皮膚きん炎　多発性きん炎　2.3　(21)
51　全身性強ひ症　3.1　(28)
52　混合性結合組織病　0.9　(8)
53　シェーグレン症候群　1.9　(17)
54　成人スチル病　0.6　(5)
55　再発性多発軟骨炎　回答者なし
56　ベーチェット病　1.8　(16)

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57　特発性拡張型心筋症　1.4　(13)
58　肥大型心筋症　0.7　(6)
59　拘束型心筋症　回答者なし
60　再生不良性貧血　0.9　(8)
61　自己免疫性溶血性貧血　0.2　(2)
62　発作性夜間ヘモグロビン尿症　0.1　(1)
63　特発性血小板減少性紫斑病　2.0　(18)
64　血栓性血小板減少性紫斑病　回答者なし
65　原発性免疫不全症候群　0.3　(3)
66　あいG  A腎症　0.9　(8)
67　多発性嚢胞腎　1.3　(12)
68　おうしょく靭帯こっ化症　0.3　(3)
69　後縦靭帯こっ化症　4.7　(42)
70　広範脊柱管狭窄症　0.6　(5)
71　特発性大腿こっとうえししょう　1.3　(12)
72　下垂体性ADH分ぴつ異常症　0.6　(5)
73　下垂体性TSH分ぴつ亢進症　回答者なし
74　下垂体性ＰＲＬぶんぴつ亢進症　回答者なし
75　クッシング病　0.1　(1)
76　下垂体性ゴナドトロピンぶんぴつ亢進症　回答者なし
77　下垂体性成長ホルモンぶんぴつ亢進症　0.2　(2)
78　下垂体前よう機能低下症　1.2　(11)
79　家族性高コレステロールけっ症（ホモ接合体）　回答者なし
80　甲状腺ホルモン不応症　回答者なし
81　先天性副腎皮質酵素欠損症　0.1　(1)
82　先天性副腎低形成症　回答者なし
83　アジソン病　回答者なし
84　サルコイドーシス　2.2　(20)
85　特発性間質性肺炎　1.0　(9)
86　肺動脈性肺高血圧症　0.3　(3)
87　肺静脈閉塞症肺毛細血管腫症　回答者なし
88　慢性血栓そく栓性肺高血圧症　0.6　(5)
89　リンパ脈管筋腫症　0.1　(1)
90　網膜色素変性症　3.0　(27)
91　バッド・キアリ症候群　回答者なし
92　特発性門脈圧亢進症　回答者なし
93　原発性胆汁性胆管炎　2.4　(22)
94　原発性硬化性胆管炎　回答者なし
95　自己免疫性肝炎　1.1　(10)
96　クローン病　3.9　(35)
97　潰瘍性大腸炎　15.2　(137)
98　好酸球性消化管疾患　回答者なし
99　慢性特発性偽性腸閉塞症　回答者なし
100　巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症　回答者なし
101　腸管神経せつ細胞僅少症　回答者なし
102　ルビンシュタイン・テイビ症候群　回答者なし
103　ＣＦＣ症候群　回答者なし
104　コステロ症候群　回答者なし
105　チャージ症候群　回答者なし
106　クリオピリン関連周期熱症候群　回答者なし
107　若年性特発性関節炎（全身型若年性特発性関節炎から名称変更）　回答者なし
108　ＴＮＦじゅようたい関連周期性症候群　回答者なし
109　非典型溶血性尿毒症症候群　回答者なし
110　ブラウ症候群　回答者なし
111　先天性ミオパチー　0.1　(1)
112　マリネスコ・シェーグレン症候群　回答者なし
113　筋ジストロフィー　0.7　(6)
114　非ジストロフィー性ミオトニー症候群　回答者なし
115　遺伝性周期性四肢麻痺　回答者なし
116　アトピー性脊髄炎　回答者なし
117　脊髄空洞症　回答者なし
118　脊髄髄膜瘤　回答者なし
119　アイザックス症候群　回答者なし
120　遺伝性ジストニア　回答者なし
121　神経フェリチン症　回答者なし
122　脳表ヘモジデリン沈着症　回答者なし
123　とくとうと変形性せきつい症を伴うじょう染色体劣性白質脳症　回答者なし
124　皮質下梗塞と白質脳症を伴うじょう染色体優性脳動脈症　回答者なし
125　神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症　回答者なし
126　ペリー症候群　回答者なし
127　ぜんとうそくとうよう変性症　回答者なし
128　ビッカースタッフ脳幹脳炎　回答者なし
129　痙攣重積型（にそう性）急性脳症　回答者なし
130　先天性無痛無かん症　回答者なし
131　アレキサンダー病　回答者なし
132　先天性核上性球麻痺　回答者なし
133　メビウス症候群　回答者なし
134　中隔視神経形成異常症　ドモルシア症候群　回答者なし
135　アイカルディ症候群　回答者なし
136　へんそく巨脳症　回答者なし
137　限局性皮質異形成　回答者なし
138　神経細胞移動異常症　回答者なし
139　先天性大脳白質形成不全症　回答者なし
140　ドラベ症候群　回答者なし
141　海馬硬化を伴うないそくそくとうようてんかん　回答者なし
142　ミオクロニーけっしんてんかん　回答者なし
143　ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん　回答者なし
144　レノックス・ガストー症候群　回答者なし
145　ウエスト症候群　回答者なし
146　大田原症候群　回答者なし
147　早期ミオクロニー脳症　回答者なし
148　遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん　回答者なし
149　へんそく痙攣・へんまひ・てんかん症候群　回答者なし
150　環状２０番染色体症候群　回答者なし
151　ラスムッセン脳炎　回答者なし
152　ＰＣＤＨ１９関連症候群　回答者なし
153　難治頻回部分発作重積型急性脳炎　回答者なし
154　徐波睡眠期持続性きょく徐波を示すてんかん性脳症　回答者なし
155　ランドウ・クレフナー症候群　回答者なし
156　レット症候群　回答者なし
157　スタージ・ウェーバー症候群　回答者なし
158　結節性硬化症　0.1　(1)
159　色素性かんぴ症　回答者なし
160　先天性魚鱗癬　回答者なし
161　家族性良性慢性天ぽう瘡　回答者なし
162　類天ぽう瘡（後天性表皮水疱症を含む）　0.1　(1)
163　特発性後天性全身性むかん症　回答者なし
164　がんひふはくひ症　回答者なし
165　肥厚性皮膚骨膜症　回答者なし
166　弾性線維性仮性おうしょく腫　回答者なし
167　マルファン症候群　回答者なし
168　エーラス・ダンロス症候群　回答者なし
169　メンケス病　回答者なし
170　オクシピタル・ホーン症候群　回答者なし
171　ウィルソン病　0.3　(3)
172　低ホスファターゼ症　回答者なし

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173　ふぁーたー症候群　回答者なし
174　那須ハコラ病　回答者なし
175　ウィーバー症候群　回答者なし
176　コフィン・ローリー症候群　回答者なし
177　ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群から名称変更）　回答者なし
178　モワット・ウィルソン症候群　回答者なし
179　ウィリアムズ症候群　回答者なし
180　ＡＴＲ−Ｘ症候群　回答者なし
181　クルーゾン症候群　回答者なし
182　アペール症候群　回答者なし
183　ファイファー症候群　回答者なし
184　アントレー・ビクスラー症候群　回答者なし
185　コフィン・シリス症候群　回答者なし
186　ロスムンド・トムソン症候群　回答者なし
187　歌舞伎症候群　回答者なし
188　多脾症候群　回答者なし
189　無脾症候群　回答者なし
190　鰓耳腎症候群　回答者なし
191　ウェルナー症候群　0.1　(1)
192　コケイン症候群　回答者なし
193　プラダー・ウィリ症候群　回答者なし
194　ソトス症候群　回答者なし
195　ヌーナン症候群　回答者なし
196　ヤング・シンプソン症候群　回答者なし
197　１ｐ３６けっしつ症候群　回答者なし
198　４ｐけっしつ症候群　回答者なし
199　５ｐけっしつ症候群　回答者なし
200　第１４番染色体父親性ダイソミー症候群　回答者なし
201　アンジェルマン症候群　回答者なし
202　スミス・マギニス症候群　回答者なし
203　２２ｑ１１．２欠失症候群　回答者なし
204　エマヌエル症候群　回答者なし
205　脆弱Ｘ症候群関連疾患　回答者なし
206　脆弱Ｘ症候群　回答者なし
207　総動脈幹遺残症　回答者なし
208　修正大血管転位症　0.1　(1)
209　完全大血管転位症　回答者なし
210　単心室症　0.1　(1)
211　さしん低形成症候群　回答者なし
212　三尖弁閉鎖症　回答者なし
213　心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症　回答者なし
214　心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症　回答者なし
215　ファローしちょう症　0.1　(1)
216　両大血管うしつ起始症　回答者なし
217　エプスタイン病　回答者なし
218　アルポート症候群　回答者なし
219　ギャロウェイ・モワト症候群　回答者なし
220　急速進行性し球体腎炎　0.1　(1)
221　抗し球体基底膜腎炎　回答者なし
222　一次性ネフローゼ症候群　1.9　(17)
223　一次性膜性増殖性し球体腎炎　0.1　(1)
224　紫斑病性腎炎　0.1　(1)
225　先天性腎性尿崩症　回答者なし
226　間質性膀胱炎（ハンナ型）　回答者なし
227　オスラー病　0.1　(1)
228　閉塞性細気管支炎　回答者なし
229　肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）　回答者なし
230　肺胞低換気症候群　回答者なし
231　アルファーわんアンチトリプシン欠乏症　回答者なし
232　カーニー複合　回答者なし
233　ウォルフラム症候群　回答者なし
234　ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）　回答者なし
235　副甲状腺機能低下症　回答者なし
236　偽性副甲状腺機能低下症　回答者なし
237　副腎皮質刺激ホルモン不応症　回答者なし
238　ビタミンＤ抵抗性くるびょう　こつ軟化症　回答者なし
239　ビタミンＤ依存性くるびょう　こつ軟化症　回答者なし
240　フェニルケトン尿症　回答者なし
241　高チロシンけっしょう１型　回答者なし
242　高チロシンけっしょう２型　回答者なし
243　高チロシンけっしょう３型　回答者なし
244　メープルシロップ尿症　回答者なし
245　プロピオン酸けっしょう　回答者なし
246　メチルマロン酸けっしょう　回答者なし
247　イソきっそう酸けっしょう　回答者なし
248　グルコーストランスポーター１欠損症　回答者なし
249　グルタル酸けっしょう１型　回答者なし
250　グルタル酸けっしょう２型　回答者なし
251　尿素サイクル異常症　回答者なし
252　リジン尿性蛋白不耐症　回答者なし
253　先天性葉酸吸収不全　回答者なし
254　ポルフィリン症　回答者なし
255　複合カルボキシラーゼ欠損症　回答者なし
256　きん型糖原びょう　回答者なし
257　かんがた糖原びょう　回答者なし
258　ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症　回答者なし
259　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症　回答者なし
260　シトステロールけっしょう　回答者なし
261　タンジール病　回答者なし
262　原発性高カイロミクロンけっしょう　回答者なし
263　脳腱おうしょく腫症　回答者なし
264　むベータ　リポタンパクけっしょう　回答者なし
265　脂肪萎縮症　回答者なし
266　家族性地中海熱　回答者なし
267　高ＩジーD症候群　回答者なし
268　中條・西村症候群　回答者なし
269　化膿性無菌性関節炎・壊疽性のうひ症・アクネ症候群　回答者なし
270　慢性再発性多発性骨髄炎　回答者なし
271　強直性脊椎炎　0.7　(6)
272　進行性こっか性線維異形成症　回答者なし
273　肋骨異常を伴う先天性そく弯症　回答者なし
274　こつ形成不全症　回答者なし
275　タナトフォリックこつ異形成症　回答者なし
276　軟骨無形成症　回答者なし
277　リンパ管腫症　ゴーハム病　回答者なし
278　巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）　回答者なし
279　巨大静脈奇形（頚部口くう咽頭びまん性病変）　回答者なし
280　巨大どう静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）　回答者なし
281　クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群　回答者なし
282　先天性赤血球形成異常性貧血　回答者なし
283　後天性せきが球癆　0.2　(2)
284　ダイアモンド・ブラックファン貧血　回答者なし
285　ファンコニ貧血　回答者なし
286　遺伝性鉄芽球性貧血　回答者なし

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287　エプスタイン症候群　回答者なし
288　自己免疫性後天性凝固因子欠乏症　回答者なし
289　クロンカイト・カナダ症候群　回答者なし
290　非特異性多発性小腸潰瘍症　回答者なし
291　ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）　回答者なし
292　総排泄くう外反症　回答者なし
293　総排泄くう遺残　回答者なし
294　先天性横隔膜ヘルニア　回答者なし
295　乳幼児かん巨大血管腫　回答者なし
296　胆道閉鎖症　回答者なし
297　アラジール症候群　回答者なし
298　遺伝性膵炎　回答者なし
299　嚢胞性線維症　回答者なし
300　Iジー　Gふぉー関連疾患　0.2　(2)
301　おう斑ジストロフィー　回答者なし
302　レーベル遺伝性視神経症　0.1　(1)
303　アッシャー症候群　回答者なし
304　若年発症型両そく性かんおん難聴　回答者なし
305　遅発性内リンパ水腫　回答者なし
306　好酸球性副びくうえん　0.7　(6)
307　カナバン病　回答者なし
308　進行性白質脳症　回答者なし
309　進行性ミオクローヌスてんかん　回答者なし
310　先天異常症候群　回答者なし
311　先天性三尖弁狭窄症　回答者なし
312　先天性僧帽弁狭窄症　回答者なし
313　先天性肺じょう脈狭窄症　回答者なし
314　左肺動脈右肺動脈起始症　回答者なし
315　ネイルパテラ症候群（そうしつ蓋骨症候群）　LMX　1ビー関連腎症　回答者なし
316　カルニチン回路異常症　回答者なし
317　三頭酵素欠損症　回答者なし
318　シトリン欠損症　回答者なし
319　セピアプテリン還元酵素（SR)欠損症　回答者なし
320　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症　回答者なし
321　非ケトーシス型高グリシンけっしょう　回答者なし
322　ベータ　ケトチオラーゼ欠損症　回答者なし
323　ほうこうぞくLーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症　回答者なし
324　メチルグルタコン酸尿症　回答者なし
325　遺伝性自己炎症疾患　回答者なし
326　大理石こつ病　回答者なし
327　特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）　回答者なし
328　ぜんがん部形成異常　回答者なし
329　無虹彩症　回答者なし
330　先天性気管狭窄症　先天性せいもん下狭窄症（先天性気管狭窄症から名称変更）　回答者なし
331　特発性多中心性キャッスルマン病　回答者なし
と77　悪性高血圧　回答者なし
と80　原発性骨髄線維症　0.2　(2)
と83　ぼ斑症（指定難病を除く。）　回答者なし
と866　かんない結石症　回答者なし
と88　古典的特発性好酸球増多症候群　0.1　(1)
と91　びまん性汎細気管支炎　回答者なし
と95　遺伝性ＱＴ延長症候群　回答者なし
と97　網膜脈絡膜萎縮症　0.1　(1)
表終了です。

《全員にお聞きします。》
【問7】問6でお答えになった主な難病の確定診断を受けたのはいつですか。当てはまるもの1つにマルをつけ、2を選んだ場合は、年齢を記入欄に記入してください。　N=899 
1　出生前または出生時　問8へ　0.8（7）
2　記入欄　さい　問7の1へ
0から3歳　0.6（5）
4から12歳　0.8（7）
13から17歳　2.8（25）
18歳から29歳　8.8（79）
30歳から39歳　12.1（109）
40歳から49歳　18.5（166）
50歳から59歳　17.6（158）
60歳から69歳　20.8（187）
70歳以上　12.7（114）
3　不明　問8へ　3.8（34）
無回答　0.9（8）
《問７で２を選んだかたにお聞きします。》
【問7の1】発症から確定診断までにかかった年数はどのくらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=850
1　1年未満　52.9（450）
2　1年以上3年未満　18.0（153）
3　3年以上5年未満　6.5（55）
4　5年以上7年未満　4.4（37）
5　7年以上　8.4（71）
6　不明　6.6（56）
無回答　3.3（28）
《問７で２を選んだかたにお聞きします。》
【問7の2】確定診断までに通った医療機関の数はどのくらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=850
1　1か所　34.7（295）
2　2か所　33.4（284）
3　3から5か所　24.7（210）
4　6から7か所　1.8（15）
5　8か所以上　0.9（8）
無回答　4.5（38）

449ページ

《全員にお聞きします。》
【問8】障害者手帳とうを取得していますか。当てはまるものすべてにマルをして、必要な数値にもマルをしてください。　N=899
1　身体障害者手帳（下記の表にもマルをお願いします）　26.1（235）
2　精神障害者保健福祉手帳（1級・2級・3級）　1.0（9）
3　愛の手帳（1度・2度・3度・4度）　0.4（4）
4　戦傷病者手帳　回答者なし
5　そのた　記入欄　0.3（3）
6　取得していない　70.0（629）
無回答　2.4（22） 
カッコ１　身体障害者手帳に記載されている障害名　N=235
1　視覚障害　10.6（25）
2　聴覚障害　0.9（2）
3　平衡機能障害　1.3（3）
4　音声機能・言語機能・そしゃく機能の障害　0.4（1） 
5　肢体不自由（上肢）　20.4（48）
6　肢体不自由（下肢）　34.0（80）
7　肢体不自由（体幹）　22.1（52）
8　肢体不自由（乳幼児期以前の非進行性の脳病変による脳原性運動機能障害）　0.4（1）
9　内部障害（心臓、じん臓、呼吸器、ぼうこう又は直腸、小腸、肝臓の機能の障害、免疫機能障害）　28.5（67）
無回答　2.1（5）
カッコ２　手帳に記載された障害の程度　N=235
1　視覚障害
ア　1級　20.0（5）　イ　2級　36.0（9）　ウ　3級　回答者なし　エ　4級　16.0（4）　オ　5級　24.0（6）　カ　6級　回答者なし　キ　7級　この等級は存在しない　ク　不明　回答者なし　無回答　4.0（1）
2　聴覚障害
ア　1級　回答者なし　イ　2級　回答者なし　ウ　3級　回答者なし　エ　4級　50.0（1）　オ　5級　この等級は存在しない　カ　6級　50.0（1）　キ　7級　この等級は存在しない　ク　不明　回答者なし　無回答　なし　
3　平衡機能障害
ア　1級　この等級は存在しない　イ　2級　この等級は存在しない　ウ　3級　100.0（3）　エ　4級　この等級は存在しない　オ　5級　回答者なし　カ　6級　この等級は存在しない　キ　7級　この等級は存在しない　ク　不明　回答者なし　無回答　なし
4　音声機能・言語機能・そしゃく機能の障害
ア　1級　この等級は存在しない　イ　2級　この等級は存在しない　 ウ　3級 　回答者なし　エ　4級　100.0（1）　オ　5級　この等級は存在しない　カ　6級　この等級は存在しない　キ　7級　この等級は存在しない　ク　不明　回答者なし　無回答　なし
5　肢体不自由（上肢）
ア　1級　18.8（9）　イ　2級　25.0（12）　ウ　3級　10.4（5）　エ　4級　10.4（5）　オ　5級　8.3（4）　カ　6級　16.7（8）　キ　7級　10.4（5）　ク　不明　回答者なし　無回答　なし
6　肢体不自由（下肢）
ア　1級　7.5（6）　イ　2級　21.3（17）　ウ　3級　28.8（23）　エ　4級　32.5（26）　オ　5級　6.3（5）　カ　6級　2.5（2）　キ　7級　1.3（1）　ク　不明　回答者なし　無回答　なし
7　肢体不自由（体幹）
ア　1級　21.2（11）　イ　2級　44.2（23）　ウ　3級　23.1（12）　エ　4級　この等級は存在しない　オ　5級　11.5（6）　カ　6級　この等級は存在しない　キ　7級　この等級は存在しない　ク　不明　回答者なし　無回答　なし
8　肢体不自由（乳幼児期以前の非進行性の脳病変による脳原性運動機能障害）
ア　1級　回答者なし　イ　2級　100.0（1）　ウ　3級　回答者なし　エ　4級　回答者なし　オ　5級　回答者なし　カ　6級　回答者なし　キ　7級　回答者なし　ク　不明　回答者なし　無回答　なし
9　内部障害（心臓、じん臓、呼吸器、ぼうこう又は直腸、小腸、肝臓の機能の障害、免疫機能障害）
ア　1級　38.8（26）　イ　2級　3.0（2）　ウ　3級　17.9（12）　エ　4級　28.4（19）　オ　5級　この等級は存在しない　カ　6級　この等級は存在しない　キ　7級　この等級は存在しない　ク　不明9.0（6）　無回答　3.0（2）
無回答
ア　1級　なし　イ　2級　なし　ウ　3級　なし　エ　4級　なし　オ　5級　なし　カ　6級　なし　キ　7級　なし　ク　不明　なし　無回答　100.0（5）

健康・医療
《全員にお聞きします。》
【問9】あなたは、平成30年10月17日（調査基準日）現在、難病にかかわる病気で通院又は入院していますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　現在も通院している　問9の1へ　95.2（856）
2　過去通院していたが、現在はしていない　問10へ　3.0（27）
3　現在入院している　問10へ　1.1（10）
無回答　0.7（6）
《問9で1を選んだかたにお聞きします。》
【問9の1】あなたが通院の際に利用する交通手段は何ですか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=856
1　電車（モノレール、ゆりかもめ、日暮里・舎人ライナーを含む）　44.7（383）
2　バス　31.2（267）
3　タクシー　21.4（183）
4　自転車・オートバイ　10.0（86）
5　自家用車　24.8（212）
6　徒歩のみ　6.2（53）
7　そのた　記入欄　2.3（20）
無回答　4.0（34）
《問9で1を選んだかたにお聞きします。》
【問9の2】あなたが通院の際に要する交通費はどれぐらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=856
1　片道300円未満　19.3（165）
2　片道300円以上500円未満　17.8（152）
3　片道500円以上1,000円未満　18.3（157）
4　片道1,000円以上2,000円未満　8.5（73）
5　片道2,000円以上　7.7（66）
6　交通費はかからない　23.5（201）
無回答　4.9（42）
《問9で1を選んだかたにお聞きします。》
【問9の3】通院している医療機関はどれですか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=856
1　国立の病院（独立行政法人国立病院機構の病院も含む）　10.3（88） 
2　公立の病院（市町村立・都道府県立・国保）　18.0（154）
3　大学病院　41.5（355）
4　社会保険関係団体の病院　3.3（28）
5　民間（医療法人）の病院　20.0（171）
6　診療所・クリニック　13.6（116）
7　都外の医療機関　0.8（7）
8　そのた　記入欄　1.9（16）
無回答　1.8（15）

450ページ

《全員にお聞きします。》
【問10】あなたは、難病にかかわる病気で、病院、診療所とうの医療機関への入院経験がありますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　現在入院している　問10の1へ　1.4（13）
2　現在入院していないが、過去に入院したことがある　問10の1へ　69.7（627）
3　入院したことはない　問11へ　28.1（253）
無回答　0.7（6）
《問10で1、2を選んだかたにお聞きします。》
【問10の1】平成30年10月17日（調査基準日）現在、入院期間はどれぐらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=640
1　1か月未満　40.5（259）
2　1か月以上3か月未満　31.9（204）
3　3か月以上6か月未満　10.8（69）
4　6か月以上1年未満　6.7（43）
5　1年以上5年未満　4.1（26）
6　5年以上　回答者なし
無回答　6.1（39）
《全員にお聞きします。》
【問11】あなたが使用している医療機器（処置を含む）について、あてはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　人工呼吸器　0.9（8）
2　吸引器　1.6（14）
3　吸入器　1.7（15）
4　気管切開　0.7（6）
5　酸素療法　2.1（19）
6　胃瘻　1.8（16）
7　経鼻栄養　1.0（9）
8　中心静脈栄養　0.3（3）
9　膀胱留置カテーテル　1.0（9）
10　そのた　記入欄　5.0（45）
11　特に使用していない　86.2（775）
無回答　2.6（23）
《全員にお聞きします。》
【問12】「訪問診療」の利用状況について、当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　利用を希望していない（必要がない）　85.1（765）
2　利用したいが、対応できる医師がいないため利用できない　4.1（37）
3　定期的にかかりつけ医の訪問診療を利用している　5.6（50）
4　定期的に専門医の訪問診療を利用している　3.8（34）
無回答　2.1（19）
《全員にお聞きします。》
【問12の1】「訪問看護」の利用状況について当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　利用を希望していない（必要がない）　88.4（795）
2　週3回以内の範囲で利用している　6.0（54）
3　週4回以上利用している　0.9（8）
4　1日複数回利用している　0.7（6）
無回答　4.0（36）
《全員にお聞きします。》
【問13】あなたは過去1年間に医療費助成とうを利用しましたか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　心身障害者医療費助成　1.7（15）
2　自立支援医療（更生医療）　0.1（1）
3　自立支援医療（精神通院医療）　1.8（16）
4　難病医療費とう助成　77.3（695）
5　そのた　記入欄　0.9（8）
6　利用しなかった　15.5（139）
無回答　4.9（44）

451ページ

日常生活の状況
《全員にお聞きします。》
【問14】あなたは次の動作について、自分ひとりでできますか。ａからｊまでの項目について、当てはまるものをそれぞれ１つ選んでマルをしてください。
※できる、できないの判断について現に補装具とうを使用しているかたは、使用した状態で判断してください。
※症状の波がある場合は、最も状態の悪い時の状態で記入してください。　N=899
a 食事をとる
ひとりで全部できる　86.3（776）　ひとりでできるがスムーズにはできない　7.7（69）　一部手助けがあればできる　2.3（21）　全部手助けが必要　3.4（31）　無回答　0.2（2）
b 家事（調理、洗濯、掃除）をする
ひとりで全部できる　63.2（568）　ひとりでできるがスムーズにはできない　10.8（97）　一部手助けがあればできる　8.0（72）　全部手助けが必要　15.8（142）　無回答　2.2（20）
c トイレを使う
ひとりで全部できる　83.2（748）　ひとりでできるがスムーズにはできない　8.0（72）　一部手助けがあればできる　3.9（35）　全部手助けが必要　4.6（41）　無回答　0.3（3）
d 着替えをする
ひとりで全部できる　77.5（697）　ひとりでできるがスムーズにはできない　10.0（90）　一部手助けがあればできる　6.7（60）　全部手助けが必要　5.7（51）　無回答　0.1（1）
e 入浴をする
ひとりで全部できる　75.2（676）　ひとりでできるがスムーズにはできない　7.9（71）　一部手助けがあればできる　7.1（64）　全部手助けが必要　9.3（84）　無回答　0.4（4）
f 寝返りをする
ひとりで全部できる　83.0（746）　ひとりでできるがスムーズにはできない　8.5（76）　一部手助けがあればできる　2.9（26）　全部手助けが必要　4.8（43）　無回答　0.9（8）
g 家の中を移動する
ひとりで全部できる　78.6（707）　ひとりでできるがスムーズにはできない　11.7（105）　一部手助けがあればできる　4.7（42）　全部手助けが必要　4.7（42）　無回答　0.3（3）
h 外出する
ひとりで全部できる　65.0（584）　ひとりでできるがスムーズにはできない　10.8（97）　一部手助けがあればできる　9.2（83）　全部手助けが必要　14.3（129）　無回答　0.7（6）
i 日常の買い物
ひとりで全部できる　63.0（566）　ひとりでできるがスムーズにはできない　9.1（82）　一部手助けがあればできる　9.5（85）　全部手助けが必要　17.1（154）　無回答　1.3（12）
j 薬の管理
ひとりで全部できる　80.4（723）　ひとりでできるがスムーズにはできない　5.3（48）　一部手助けがあればできる　4.1（37）　全部手助けが必要　9.6（86）　無回答　0.6（5）
《全員にお聞きします。》
【問15】あなたは、難病や薬の副作用により、過去1年の間に体の状態に変化がありましたか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　変化なし　49.7（447）
2　悪くなっている　13.5（121）
3　良くなっている　4.2（38）
4　良くなったり、悪くなったりの繰り返し　24.8（223）
5　わからない　7.5（67）
無回答　0.3（3）
 
就労の状況
《全員にお聞きします。》
【問16】あなたは平成30年10月17日（調査基準日）現在、収入を伴う仕事をしていますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　仕事をしている　問16の1へ　37.5（337）
2　仕事をしていない　問16の10へ　62.2（559）
3　福祉的就労をしている（就労継続支援Ａ型・Ｂ型、就労移行支援）　問16の10へ　回答者なし
無回答　0.3（3）
《問16で1を選んだかたにお聞きします。》
【問16の1】仕事の種類は何ですか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=337
1　正規の職員・従業員　43.9（148）
2　会社とうの役員　5.6（19）
3　非正規の職員・従業員（パート・アルバイト・日雇とう（契約職員、派遣職員を含む））　35.3（119）
4　自営業　11.0（37）
5　家業の手伝い　2.4（8）
6　内職　0.3（1）
7　そのた　記入欄　1.2（4）
無回答　1.8（6）
《問16で1を選んだかたにお聞きします。》
【問16の2】1週間の就労日数はどのくらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=337
1　1日　5.0（17）
2　2日　3.3（11）
3　3日　11.6（39）
4　4日　10.7（36）
5　5日以上　64.4（217）
無回答　5.0（17）
《問16で1を選んだかたにお聞きします。》
【問16の3】1週間の労働時間は、どのくらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。休憩時間は除く。　N=337
1　10時間未満　16.0（54）
2　10から20時間未満　13.1（44）
3　20から30時間未満　11.3（38）
4　30から40時間未満　19.3（65）
5　40時間以上　35.3（119）
無回答　5.0（17）

452ページ 

《問16の1で1から3を選んだかたにお聞きします。》
（問16の1で4から7を選んだかたは問17へお進みください。）
【問16の4】現在の就職先に就職したのは難病の確定診断を受ける前ですか、それとも受けた後ですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=285
1　難病の診断を受ける前　問16の6へ　48.8（139）
2　難病の診断を受けた後　問16の5へ　49.8（142）
3　わからない　問16の6へ　1.1（3）
無回答　0.4（1）
《問16の4で2を選んだかたにお聞きします。》
【問16の5】どこ（誰）の支援を受けて現在の仕事に就きましたか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=142
1　ハローワーク　16.2（23）
2　区市町村障害者就労支援センター、障害者就業・生活支援センター　3.5（5）
3　学校　4.9（7）
4　家族　3.5（5）
5　知人　17.6（25）
6　就労移行支援事業所とう　回答者なし
7　福祉団体　回答者なし
8　そのた　記入欄　10.6（15）
9　支援は受けなかった　42.3（60）
無回答　3.5（5）
《問16の1で1から3を選んだかたにお聞きします。》
【問16の6】現在の仕事に就いてからの期間はどれぐらいですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=285
1　3か月未満　3.5（10）
2　3か月以上6か月未満　1.8（5）
3　6か月以上1年未満　3.9（11）
4　1年以上3年未満　14.4（41）
5　3年以上5年未満　10.5（30）
6　5年以上10年未満　16.8（48）
7　10年以上　48.1（137）
無回答　1.1（3）
《問16の1で1から3を選んだかたにお聞きします。》
【問16の7】仕事をしていく上で、難病を起因とすることで困ることは何ですか。次の中から3つまで選んでマルをしてください。　N=285
1　仕事の内容　11.9（34）
2　人間関係（職場内でのいじめなど）　2.5（7）
3　相手に対して、言いたい内容が伝わらない　1.1（3）
4　相手の言っていることが分からない　0.7（2）
5　職場の（物理的な）バリアフリー化が不十分　1.8（5）
6　勤務時間・日数　9.5（27）
7　通勤距離・時間　9.8（28）
8　通勤時の混雑　13.0（37）
9　定期的な通院や健康管理との両立　27.0（77）
10　急な体調の変化への配慮が無い　10.9（31）
11　そのた　記入欄　10.5（30）
12　困ることは特にない　40.4（115）
無回答　2.1（6）
《問16の1で1から3を選んだかたにお聞きします。》
【問16の8】仕事で困ったことがあったとき、誰に相談しますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=285
1　会社の上司　53.0（151）
2　会社の同僚　39.3（112）
3　職場に派遣されたジョブコーチ　0.4（1）
4　就労支援センターとうの職員　0.7（2）
5　家族　41.8（119）
6　会社の同僚以外の友人　10.2（29）
7　施設の職員、グループホームの世話人とう　0.4（1）
8　出身校の教員　0.4（1）
9　そのた　記入欄　2.5（7）
10　相談する相手はいない　3.2（9）
11　今までに特に困ったことはない　16.1（46）
無回答　2.8（8）
《問16の1で1から3を選んだかたにお聞きします。》
【問16の9】これまでに、福祉的就労を利用したことがありますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。回答後は問17へお進みください。　N=285
1　ある　1.4（4）
2　ない　91.2（260）
3　わからない　3.5（10）
無回答　3.9（11）

453ページ

《問16（9ページ）で2（仕事をしていない）、3（福祉的就労をしている）を選んだかたにお聞きします。》
【問16の10】現在、仕事をしていない理由、又は福祉的就労をしている理由は何ですか。当てはまるものを3つまで選んでマルをしてください。　N=559
1　自分にあった仕事がない　4.3（24）
2　健康・体力上の理由（病気とうを含む）　64.8（362）
3　会社倒産、人員整理など　1.4（8）
4　家庭の都合（結婚、育児、介護など）　8.4（47）
5　高齢のため（定年を含む）　46.7（261）
6　人間関係が難しいため　0.2（1）
7　学校などで勉強しているため　回答者なし 
8　受け入れてくれる職場が見つからないため　6.1（34）
9　働く必要がないため　17.5（98）
10　働きたくないため　3.8（21）
11　そのた　記入欄　1.8（10） 
無回答　2.5（14）
《問16（9ページ）で2（仕事をしていない）、3（福祉的就労をしている）を選んだかたにお聞きします。》
【問16の11】あなたは、過去、会社とうで働いたこと（パート、アルバイトとうを含む。）がありますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=559
1　ある　90.5（506）
2　ない　5.9（33）
3　わからない　0.4（2）
無回答　3.2（18）
《問16（9ページ）で2（仕事をしていない）、3（福祉的就労をしている）を選んだかたにお聞きします。》
【問16の12】今後、会社とうで働きたい（パート、アルバイトとうを含む。）と思いますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=559
1　はい　問16の13へ　16.6（93）
2　いいえ　問17へ　69.4（388）
3　わからない　問17へ　9.3（52）
無回答　4.7（26）
《問16の12で1を選んだかたにお聞きします。》
【問16の13】現在、会社とうで働くにあたって、心配なこと（課題）は何ですか。次の中から最も大きい理由を1つ選んでマルをしてください。　N=93
1　労働条件（労働時間、通勤時間、賃金）　12.9（12）
2　専門的支援　回答者なし
3　職場の（物理的な）バリアフリー　1.1（1）
4　職場での人間関係　1.1（1）
5　自分の健康・体力（病気とうを含む）　77.4（72）
6　自分の技術　2.2（2）
7　そのた　記入欄）2.2（2）
無回答　3.2（3）

経済基盤
《全員にお聞きします。》
【問17】平成29年中のあなたご自身の収入の種類についてお聞きします。主なもの１つとそのた該当するものがあれば2つまで記入欄に番号を記入してください。　N=899
主なもの　記入欄
1　賃金・給料　32.1（289）
2　事業所得　1.8（16）
3　内職収入　0.1（1）
4　家賃・地代　1.9（17）
5　利子・配当　0.3（3）
6　仕送り・小遣い　0.8（7）
7　養育費・慰謝料　回答者なし
8　年金・恩給　問17の1へ　48.8（439）
9　生活保護費　2.4（22）
10　手当　問17の1へ　2.8（25）
11　雇用保険　0.1（1）
12　保険金・補償金　0.3（3）
13　作業所とうの工賃　回答者なし
14　そのたの収入　1.1（10）
15　収入はなかった　6.5（58）
無回答　0.9（8）
そのた該当するもの　記入欄
1　賃金・給料　3.9（35）
2　事業所得　0.7（6）
3　内職収入　0.1（1）
4　家賃・地代　2.0（18）
5　利子・配当　2.2（20）
6　仕送り・小遣い　1.2（11）
7　養育費・慰謝料　回答者なし
8　年金・恩給　問17の1へ　9.6（86）
9　生活保護費　1.0（9）
10　手当　問17の1へ　14.2（128）
11　雇用保険　0.2（2）
12　保険金・補償金　1.3（12）
13　作業所とうの工賃　回答者なし
14　そのたの収入　2.4（22）
15　収入はなかった　回答者なし
無回答　67.5（607）
《問17で8、10を選んだかたにお聞きします。》
【問17の1】平成29年中における年金・恩給、手当のそれぞれの収入額はいくらですか。当てはまる番号を記入欄に記入してください。　年金・恩給　N=525  手当　N=153
年金・恩給　記入欄  手当　記入欄
1　該当なし　年金・恩給　回答者なし　手当　回答者なし
2　20万円未満　年金・恩給　8.2（43）　手当　74.5（114）
3　20から40万円未満　年金・恩給　5.7（30）　手当　9.8（15）
4　40から60万円未満　年金・恩給　9.0（47）　手当　2.6（4）
5　60から80万円未満　年金・恩給　14.7（77）　手当　0.7（1）
6　80から100万円未満　年金・恩給　12.4（65）　手当　2.0（3）
7　100万円以上　年金・恩給　47.6（250）　手当　3.9（6）
無回答　年金・恩給　2.5（13）　手当　6.5（10）

454ページ

《全員にお聞きします。》
【問18】あなたの平成29年中の収入額はいくらですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。収入には、ご自身で働いて得た収入や就労継続支援事業所などからの収入のほか、あなたの年金・手当による収入や家族からの仕送りや小遣いを含みますが、生活保護費は除きます。　N=899
1　収入なし　7.2（65）
2　50万円未満　10.2（92）
3　50から100万円未満　17.7（159）
4　100から150万円未満　11.2（101）
5　150から200万円未満　7.9（71）
6　200から250万円未満　10.7（96）
7　250から300万円未満　6.2（56）
8　300から400万円未満　7.9（71）
9　400から500万円未満　4.8（43）
10　500から600万円未満　3.1（28）
11　600から700万円未満　2.8（25）
12　700から1,000万円未満　3.0（27）
13　1,000から1,500万円未満　1.4（13）
14　1,500万円以上　1.1（10）
無回答　4.7（42）
　
社会参加とう
《全員にお聞きします。》
【問19】この1年間にあなたは、平日の日中主にどこで過ごしましたか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　自分の家　問20へ　68.4（615）
2　職場（福祉的就労の施設を除く）　問20へ　25.0（225）
3　職場（福祉的就労の施設）　問19の1へ　回答者なし
4　学校　問20へ　0.3（3）
5　通所施設（生活介護、デイセンター・地域活動支援センターとうを含む）　問19の1へ　1.3（12）
6　入所施設・入院施設　問20へ　3.1（28）
7　そのた　記入欄　問20へ　0.6（5）
無回答　1.2（11）
《問19で3、5を選んだかたにお聞きします。》
【問19の1】あなたは、現在利用している施設に対して満足していますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=12
1　とても満足している　33.3（4）
2　満足している　16.7（2）
3　だいたい満足している　25.0（3）
4　ふつう　25.0（3）
5　やや不満である　回答者なし
6　不満である　回答者なし
7　とても不満である　回答者なし
無回答　なし
《全員にお聞きします。》
【問20】この1年間にあなたは、趣味や学習、スポーツ、社会活動などの活動をしましたか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　コンサートや映画、スポーツなどの鑑賞、見物　36.8（331）
2　スポーツやレジャーなどの活動　23.0（207）
3　学習活動　10.6（95）
4　趣味のサークル活動　13.8（124）
5　ボランティア活動やNPO活動　6.3（57）
6　障害者団体などの活動　1.7（15）
7　参加できる活動場所がない　1.4（13）
8　活動をしたいと思うができない　25.8（232）
9　活動したいと思わない　14.2（128）
10　そのた　記入欄　6.6（59）
無回答　3.1（28）
《全員にお聞きします。》
【問21】あなたが社会参加をする上で、妨げになっていることはありますか。次の中から当てはまるものを3つまで選んでマルをしてください。　N=899
1　経済的な理由　11.3（102）
2　介助者がいない　7.1（64）
3　情報がない　5.9（53）
4　周りの人の難病患者に対する理解不足　8.0（72）
5　病状に変化があること　26.1（235）
6　病状によって利用できる施設が無いこと　3.8（34）
7　適切な相談相手がいない　2.0（18）
8　一緒に行く仲間がいない　4.0（36）
9　ヘルプマークを持っているが、配慮がされない　2.3（21）
10　そのた　記入欄　11.7（105）
11　特にない　45.2（406）
無回答　1.7（15）
《全員にお聞きします。》
【問22】あなたは、難病のためにあきらめたり、妥協せざるを得なかったことがありますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　進学　1.2（11）
2　就職　12.5（112）
3　異性との付き合い　3.7（33）
4　結婚　4.0（36）
5　出産・育児　5.6（50）
6　人付き合い　12.7（114）
7　近距離の外出　21.1（190）
8　旅行や遠距離の外出　44.5（400）
9　ファッションなどのおしゃれ　10.3（93）
10　スポーツ・文化活動　26.3（236）
11　そのた　記入欄　3.9（35）
12　特にない　35.6（320）
無回答　1.3（12）　

455ページ

情報の入手やコミュニケーションの手段
《全員にお聞きします。》
【問23】あなたは、「学校・施設・職場」「家庭」「地域社会」のそれぞれの場所において、どのようにして情報を得ていますか。それぞれの場所において当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　テレビ・ラジオ・新聞　学校・施設・職場　24.8（223）　家庭　88.5（796）　地域社会（交通機関、店、映画館）　34.5（310）
2　パソコン（インターネット）　学校・施設・職場　24.4（219）　家庭　40.7（366）　地域社会（交通機関、店、映画館）　18.9（170）
3　携帯電話、スマートフォンとう（メールを含む）　学校・施設・職場　26.3（236）　家庭　55.3（497）　地域社会（交通機関、店、映画館）　36.7（330）
4　家族、友人とうから　学校・施設・職場　21.8（196）　家庭　66.4（597）　地域社会（交通機関、店、映画館）　35.2（316）
5　ホームヘルパー　学校・施設・職場　1.6（14）　家庭　4.9（44）　地域社会（交通機関、店、映画館）　1.1（10）
6　教職員・支援員　学校・施設・職場　2.8（25）　家庭　1.0（9）　地域社会（交通機関、店、映画館）　1.1（10）
7　特にない　学校・施設・職場　13.5（121）　家庭　2.0（18）　地域社会（交通機関、店、映画館）　18.2（164）
8　そのた　記入欄　学校・施設・職場　2.9（26）　家庭　1.9（17）　地域社会（交通機関、店、映画館）　2.8（25）
無回答　学校・施設・職場　38.6（347）　家庭　2.6（23）　地域社会（交通機関、店、映画館）　19.8（178）
《全員にお聞きします。》
【問24】あなたは、難病により、意思を伝える場合に困難がありますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　ある（声が出せない・出ない）　5.5（49）
2　ある（話しにくい）　11.6（104）
3　ある（耳が聞こえにくい）　5.9（53）
4　ある（理解ができない）　3.7（33）
5　ある（そのた　記入欄）　3.3（30）
6　困ることはない　76.9（691）
無回答　1.7（15）
 《全員にお聞きします。》
【問25】あなたは、情報の入手・コミュニケーションを円滑にするために、日常生活用具給付とう事業とうで利用している用具とうはありますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　携帯用会話補助装置　0.1（1）
2　情報・通信支援用具（注釈あり）　0.3（3）
3　点字ディスプレイ　回答者なし
4　点字器　0.1（1）
5　点字タイプライター　回答者なし
6　視覚障害者用ポータブルレコーダー　0.3（3）
7　視覚障害者用活字文書読上げ装置　0.2（2）
8　視覚障害者用拡大読書器　0.6（5）
9　盲人用時計　0.1（1）
10　聴覚障害者用通信装置　回答者なし
11　聴覚障害者用情報受信装置　0.1（1）
12　人工喉頭　回答者なし
13　福祉電話（貸与）　0.1（1）
14　ファックス（貸与）　0.1（1）
15　視覚障害者用ワードプロセッサー　0.2（2）
16　点字図書　回答者なし
17　意思伝達装置　0.2（2）
18　コミュニケーションヘルパー　回答者なし
19　そのた　記入欄　0.1（1）
20　利用したいものはあるが、メニューにない　2.0（18）
21　利用したいものはない　88.5（796）
無回答　8.0（72）
選択肢は、「日常生活用具参考例（厚生労働省）」とうによる。
注釈　情報・通信支援用具とは、障害者向けのパーソナルコンピューター周辺機器やアプリケーションソフトをいいます。

456ページ

障害者総合支援法による障害福祉サービスとう
《問3（１ページ）で１を選んだかた（在宅で生活しているかた）にお聞きします。》
（問3（１ページ）で2を選んだかた（施設に入所しているかた）、3を選んだかた（医療機関に入院しているかた）は問30にお進みください。）
【問26】過去1年間に障害者総合支援法による障害福祉サービスについて、どのような内容のサービスを利用しましたか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=861
1　居宅介護（ホームヘルプ）とう（重度訪問介護、同行援護、行動援護、重度障害者とう包括支援を含む　問26の1へ　5.8（50）
2　短期入所（ショートステイ）　問26の2へ　2.1（18）
3　自立訓練（機能訓練、生活訓練）、就労移行支援、就労継続支援（Ａ型・Ｂ型）、就労定着支援、生活介護　問27へ　2.3（20）
4　共同生活援助（グループホーム）、自立生活援助　問27へ　0.2（2）
5　補装具費支給　問27へ　1.4（12）
6　相談支援事業（計画相談、地域移行支援、地域定着支援）　問27へ　1.0（9）
7　意思疎通支援事業（手話通訳、要約筆記者の派遣とう）　問27へ　回答者なし
8　日常生活用具給付とう事業　問27へ　2.2（19）
9　移動支援事業　問27へ　1.0（9）
10　そのた　記入欄　問27へ　0.2（2）
11　制度は知っているが、利用していない　問27へ　45.8（394）
12　制度自体を知らない　問27へ　34.8（300）
無回答　8.8（76）
《問26で１を選んだかたにお聞きします。》
【問26の1】あなたが利用した居宅介護とうのサービスの種類は何ですか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=50
1　身体介護　58.0（29）
2　家事援助　46.0（23）
3　通院とう介助　22.0（11）
4　通院とう乗降介助　8.0（4）
5　同行援護（身体介護・あり）　2.0（1）
6　同行援護（身体介護・なし）　8.0（4）
7　重度訪問介護　10.0（5）
8　行動援護　4.0（2）
9　重度障害者とう包括支援　4.0（2）
無回答　8.0（4）
《問26で１、２を選んだかたにお聞きします。》
【問26の2】あなたが利用したサービスについて、支給量は十分だと思いますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=58
1　十分である　39.7（23）
2　足りない　15.5（9）
3　どちらともいえない（十分だと思うことも、足りないと思うこともある）　37.9（22）
4　わからない　3.4（2）
5　そのた　記入欄　1.7（1）
無回答　1.7（1）
《問3（１ページ）で１を選んだかた（在宅で生活しているかた）にお聞きします。》
【問27】今後、あなたは障害者総合支援法による障害福祉サービス利用の予定はありますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=861
1　利用する予定はある　8.2（71）
2　利用する予定はない　37.9（326）
3　分からない　38.9（335）
無回答　15.0（129）
《問3（１ページ）で１を選んだかた（在宅で生活しているかた）にお聞きします。》
【問28】あなたの障害支援区分はいくつですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=861
1　区分1　0.9（8）
2　区分2　0.8（7）
3　区分3　1.5（13）
4　区分4　0.5（4）
5　区分5　0.1（1）
6　区分6　0.6（5）
7　申請していない　35.7（307）
8　申請したが非該当　0.7（6）
9　わからない　43.3（373）
無回答　15.9（137）
《問26で１から10を選んだかた（障害者総合支援法のサービスを利用したかた）にお聞きします。》
【問29】あなたの障害者総合支援法における障害福祉サービスの費用負担についてお聞きします。1か月にあなたが負担した額（食費とう実費負担は除く）はいくらですか。平成30年9月の負担額について、当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=91
1　0円　9.9（9）
2　1円から 1,500円　2.2（2）
3　1,501円から 3,000円　4.4（4）
4　3,001円から 9,300円　15.4（14）
5　9,301円から15,000円　5.5（5）
6　15,001円から24,600円　6.6（6）
7　24,601円から37,200円　5.5（5）
8　わからない　24.2（22）
9　9月は利用していない　11.0（10）
無回答　15.4（14）
《平成30年10月17日（調査基準日）現在、40歳以上のかた全員にお聞きします。》
（39歳以下のかたは問31にお進みください。）
【問30】あなたは、介護保険制度を利用していますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=819
1　利用している　問30の1へ　24.8（203）
2　利用していない　問31へ　71.1（582）
無回答　4.2（34）
《問30で1を選んだかたにお聞きします。》
【問30の1】あなたの要介護度は何度ですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=203
1　要支援1　12.8（26）
2　要支援2　16.7（34）
3　要介護1　17.7（36）
4　要介護2　17.7（36）
5　要介護3　11.8（24）
6　要介護4　9.9（20）
7　要介護5　11.3（23）
無回答　2.0（4）

457ページ

《問30で1を選んだかたにお聞きします。》
【問30の2】あなたの介護保険法におけるサービスの費用負担についてお聞きします。1か月にあなたが負担する額（食費とう実費負担は除く）はいくらですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=203
1　0円　7.4（15）
2　1円から 4,970円　16.7（34）
3　4,971円から10,400円　22.7（46）
4　10,401円から16,580円　8.9（18）
5　16,581円から19,480円　2.5（5）
6　19,481円から26,750円　6.9（14）
7　26,751円から30,600円　4.9（10）
8　30,601円から35,830円　4.9（10）
9　35,831円以上　6.9（14）
10　わからない　16.3（33）
無回答　2.0（4）
《問30で1を選んだかたにお聞きします。》
【問30の3】あなたはどのような内容の在宅サービスを受けていますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=203
1　ホームヘルプサービス（訪問介護）　問30の4へ　34.0（69） 
2　訪問入浴介護　問31へ　14.8（30）
3　訪問看護　問31へ　19.7（40）
4　訪問リハビリテーション　問31へ　22.2（45）
5　デイサービス（通所介護）　問31へ　27.1（55）
6　デイケア（通所リハビリテーション）　問31へ　19.7（40）
7　ショートステイ（短期入所生活介護）　問31へ　8.9（18）
8　そのた　記入欄　問31へ　4.9（10）
9　在宅サービスは受けていない　問31へ　17.7（36）
無回答　4.9（10）
《問30の3で1を選んだかたにお聞きします。》
【問30の4】あなたが受けているサービスの内容は何ですか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=69
1　身体介護のみ　29.0（20）
2　生活援助のみ　37.7（26）
3　身体介護と生活援助の両方　30.4（21）
無回答　2.9（2）
《問30の3で1を選んだかたにお聞きします。》
【問30の5】サービス内容で困っていることはありますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=69
1　1回の訪問介護の時間が短い　15.9（11）
2　訪問介護が1日に何回かに分けられている　4.3（3）
3　家族がいるので訪問介護が受けられない　回答者なし
4　希望するサービスが受けられない　7.2（5）
5　時間延長を希望しても受けてもらえない　1.4（1）
6　訪問介護員が代わってしまう　8.7（6）
7　外出をしたくても対応してもらえない　4.3（3）
8　そのた　記入欄　10.1（7）
9　困っていることは特にない　58.0（40）
無回答　8.7（6）

そのたの福祉サービスとう
《全員にお聞きします。》
【問31】あなたは、将来どこで暮らしたいと思いますか。当てはまるもの1つにマルをしてください。　N=899
1　施設に入所して生活　10.3（93）
2　家族が住んでいる家　62.4（561）
3　グループホーム　0.9（8）
4　家族から独立して生活（施設入所、グループホームとうでの生活を除く）　7.3（66）
5　そのた　記入欄　1.8（16）
6　わからない　16.4（147）
無回答　0.9（8）
《全員にお聞きします。》
【問32】あなたが、地域生活をしたり、しようとする上で、必要な福祉サービスとうは何ですか。次の中から当てはまるものを3つまで選んでマルをしてください。　N=899
【住む場所】
1　難病患者が暮らしやすい住宅の整備　17.2（155）
2　駅や道路における段差などのバリアフリー　24.7（222）
【所得】
3　就労の場の確保　9.7（87）
4　雇用施策の充実　3.6（32）
5　所得保障　21.0（189）
【生活】 
6　総合的な相談事業の充実　7.9（71）
7　ホームヘルプサービスの充実　6.5（58）
8　日中活動の場の充実　1.9（17）
9　ショートステイサービスの充実　3.4（31）
10　外出にかかわる支援の充実　8.2（74）
11　意思疎通（コミュニケーション）支援の充実　1.3（12）
12　情報のバリアフリー　2.1（19）
13　生活全般にかかわる情報提供の充実　6.7（60）
14　相談相手の確保や人間関係についてのアドバイス　3.7（33）
15　周囲の人の理解　8.2（74）
【医療】
16　医療の充実　34.7（312）
17　リハビリテーションの充実　10.7（96）
18　訪問看護の充実　6.3（57）
【そのた】
19　そのた　記入欄　1.9（17）
20　特にない　21.9（197）  
無回答　3.6（32）

458ページ 

災害関係
《全員にお聞きします。》
【問33】災害時に不安を感じることは何ですか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　災害の内容や避難指示とうの情報を入手（理解を含む）できるか　25.6（230）
2　適切に行動（避難や広域避難場所への移動とう）できるか　40.7（366）
3　自らの状況や必要な支援内容を周囲の人や家族とうに伝えることができるか　18.4（165）
4　周囲の人から必要とする支援を受けることができるか　21.8（196）
5　避難所とうにおいて、必要な相談、介護、看護とうを受けることができるか　37.3（335）
6　避難所とうに、必要な設備、食料、医薬品とうがあるか　54.1（486）
7　そのた　記入欄　5.7（51）
8　特に不安はない。　20.1（181）
無回答　1.1（10）
《全員にお聞きします。》
【問34】あなたは、災害に備えて、難病や障害特性に応じた特別な対策をとっていますか。当てはまるものすべてにマルをしてください。　N=899
1　災害時の非常持出用品、備蓄品の中に、難病や障害特性に応じて必要な医薬品、食料とうを用意している　33.0（297）
2　避難所とうにおいて医療が受けられるよう、お薬手帳などにより医薬品や病状とうの情報を記録している　46.5（418）
3　災害時や緊急時に連絡できるよう、家族や知人とうの連絡先を把握している　37.8（340）
4　災害時や緊急時に支援してくれるよう、家族や知人とうに対して、お願いしている　14.8（133）
5　災害時に避難する広域避難場所を知っている　29.0（261） 
6　区市町村とうが実施する避難訓練に参加してい　6.9（62）
7　災害時に障害があることを周囲の人に気付いてもらえるような工夫（ヘルプマーク、ヘルプカード、災害バンダナとう）をしている　8.0（72）
8　そのた　記入欄　0.9（8）
9　特に対策をとっていない　29.8（268）
無回答　1.4（13） 

とが作成している防災マニュアル
とでは、日常的に活用できる防災ブック「東京防災」や、女性の視点での防災ブック「東京くらし防災」、「防災マニュアル（障害当事者のかたへ）」を作成しています。
「東京防災」
エイチティーティーピーエス　コロン　スラッシュスラッシュ　ダブリューダブリューダブリュー　ドット　ビーオーユーエスエーアイ　ドット　エムイーティーアールオー　ドット　ティーオーケーワイオー　ドット　エルジー　ドット　ジェイピー　スラッシュ　1 0 0 2 1 4 7　スラッシュ　アイエヌディーイーエックス　ドット　エイチティーエムエル
一斉配布は終了し、書店で販売しています。電子版は電子書店からダウンロードできます。
点字版、音声版（テープ版・デイジー版）、大活字版は、都立図書館または各区市町村立の中央図書館とうへお問い合わせください。携帯電話に対応した音声コード添付版は、都営地下鉄各駅、都営バス各営業所・支所、（公社）東京都盲人福祉協会、東京視覚障害者協会他で配布しています。
「東京くらし防災」
エイチティーティーピーエス　コロン　スラッシュスラッシュ　ダブリューダブリューダブリュー　ドット　ビーオーユーエスエーアイ　ドット　エムイーティーアールオー　ドット　ティーオーケーワイオー　ドット　エルジー　ドットジェイピー　スラッシュ　1 0 0 5 4 2 7　スラッシュ　アイエヌディーイーエックス　ドット　エイチティーエムエル
区市町村や民間施設とうに設置しています。電子版は、ホームページからダウンロードできます。
「障害者災害時初動行動マニュアル（障害当事者のかたへ）」
エイチティーティーピーエス　コロン　スラッシュスラッシュ　ダブリューダブリューダブリュー　ドット　エフユーケーユーエスエイチアイエイチオーケーイーエヌ　ドット　エムイーティーアールオー　ドット　ティーオーケーワイオー　ドット　エルジー　ドット　ジェイピー　スラッシュ　エスエイチアイエヌエスエイチオー　スラッシュ　エスエーアイジーエーアイ　スラッシュ　エスエーアイジーエーアイエムエーエヌユーエーエル　スラッシュ　アイエヌディーイーエックス　ドット　エイチティーエムエル
電子版をホームページからダウンロードできます

自由意見
家族のこと
生きがいのこと（したいこと、ほしいもの、行きたいところなど）
生活の中での納得のいかない経験とう
医療について感じること

459ページ

災害時、事故発生時など緊急時に困ったこと、不安に思うこと
東京都・区市町村に望むこと
そのた

長時間にわたりご協力いただきまして、誠にありがとうございました。
この調査の結果は、まとまり次第公表し、東京都の福祉・保健・医療施策の重要な基礎資料とします。

調査担当
東京都 福祉保健局 総務部 総務課 統計調査担当（福祉保健基礎調査担当）
電話　０３の５３２１の１１１１（代表）
内線３２の０１７から０１９

別紙　東京都難病医療費とう助成制度の対象疾病一覧
ここからは表です。
最初に疾病番号、次に指定難病（331疾病）及びと単医療費助成対象疾病（８疾病）の疾病名の順に記載しています。
1　きゅう脊髄性きん萎縮症
2　きん萎縮性そく索硬化症
3　脊髄性きん萎縮症
4　原発性そく索硬化症
5　進行性核上性麻痺
6　ぱーきんそん病
7　大脳皮質基底核変性症
8　ハンチントン病
9　神経ゆうきょく赤血球症
10　シャルコー・マリー・トゥース病
11　重症筋無力症
12　先天性きん無力症候群
13　多発性硬化症　視神経脊髄炎
14　慢性炎症性脱髄性多発神経炎　たそう性運動ニューロパチー
15　封入体きん炎
16　クロウ・深瀬症候群
17　多系統萎縮症
18　脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）
19　ライソゾーム病
20　副腎白質ジストロフィー
21　ミトコンドリア病
22　もやもやびょう
23　プリオン病
24　亜急性硬化性全脳炎
25　進行性たそう性白質脳症
26　HTLVわん関連脊髄症
27　特発性基底核石灰化症
28　全身性アミロイドーシス
29　ウルリッヒ病
30　遠位型ミオパチー
31　ベスレムミオパチー
32　自己貪食空胞性ミオパチー
33　シュワルツ・ヤンペル症候群
34　神経線維腫症
35　天ぽう瘡
36　表皮水疱症
37　のう疱性乾癬（汎ぱつ型）
38　スティーヴンス・ジョンソン症候群
39　ちゅう毒性表皮壊死症
40　高安動脈炎
41　巨細胞性動脈炎
42　結節性多発動脈炎
43　顕微鏡的多発血管炎
44　多発血管炎性肉げ腫症
45　好酸球性多発血管炎性肉げ腫症
46　悪性関節リウマチ
47　バージャー病
48　原発性抗リン脂質抗体症候群
49　全身性エリテマトーデス
50　皮膚きん炎　多発性きん炎
51　全身性強ひ症
52　混合性結合組織病
53　シェーグレン症候群
54　成人スチル病
55　再発性多発軟骨炎
56　ベーチェット病
57　特発性拡張型心筋症
58　肥大型心筋症
59　拘束型心筋症
60　再生不良性貧血
61　自己免疫性溶血性貧血
62　発作性夜間ヘモグロビン尿症
63　特発性血小板減少性紫斑病
64　血栓性血小板減少性紫斑病
65　原発性免疫不全症候群
66　あいG  A腎症
67　多発性嚢胞腎
68　おうしょく靭帯こっ化症
69　後縦靭帯こっ化症
70　広範脊柱管狭窄症
71　特発性大腿こっとうえししょう
72　下垂体性ADH分ぴつ異常症
73　下垂体性TSH分ぴつ亢進症
74　下垂体性ＰＲＬぶんぴつ亢進症
75　クッシング病
76　下垂体性ゴナドトロピンぶんぴつ亢進症
77　下垂体性成長ホルモンぶんぴつ亢進症
78　下垂体前よう機能低下症
79　家族性高コレステロールけっ症（ホモ接合体）
80　甲状腺ホルモン不応症
81　先天性副腎皮質酵素欠損症
82　先天性副腎低形成症
83　アジソン病
84　サルコイドーシス
85　特発性間質性肺炎
86　肺動脈性肺高血圧症
87　肺静脈閉塞症肺毛細血管腫症
88　慢性血栓そく栓性肺高血圧症
89　リンパ脈管筋腫症
90　網膜色素変性症
91　バッド・キアリ症候群
92　特発性門脈圧亢進症
93　原発性胆汁性胆管炎
94　原発性硬化性胆管炎
95　自己免疫性肝炎
96　クローン病
97　潰瘍性大腸炎
98　好酸球性消化管疾患
99　慢性特発性偽性腸閉塞症
100　巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101　腸管神経せつ細胞僅少症
102　ルビンシュタイン・テイビ症候群
103　ＣＦＣ症候群
104　コステロ症候群
105　チャージ症候群
106　クリオピリン関連周期熱症候群
107　若年性特発性関節炎（全身型若年性特発性関節炎から名称変更）
108　ＴＮＦじゅようたい関連周期性症候群
109　非典型溶血性尿毒症症候群
110　ブラウ症候群
111　先天性ミオパチー
112　マリネスコ・シェーグレン症候群
113　筋ジストロフィー
114　非ジストロフィー性ミオトニー症候群

460ページ

115　遺伝性周期性四肢麻痺
116　アトピー性脊髄炎
117　脊髄空洞症
118　脊髄髄膜瘤
119　アイザックス症候群
120　遺伝性ジストニア
121　神経フェリチン症
122　脳表ヘモジデリン沈着症
123　とくとうと変形性せきつい症を伴うじょう染色体劣性白質脳症
124　皮質下梗塞と白質脳症を伴うじょう染色体優性脳動脈症
125　神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126　ペリー症候群
127　ぜんとうそくとうよう変性症
128　ビッカースタッフ脳幹脳炎
129　痙攣重積型（にそう性）急性脳症
130　先天性無痛無かん症
131　アレキサンダー病
132　先天性核上性球麻痺
133　メビウス症候群
134　中隔視神経形成異常症　ドモルシア症候群
135　アイカルディ症候群
136　へんそく巨脳症
137　限局性皮質異形成
138　神経細胞移動異常症
139　先天性大脳白質形成不全症
140　ドラベ症候群
141　海馬硬化を伴うないそくそくとうようてんかん
142　ミオクロニーけっしんてんかん
143　ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144　レノックス・ガストー症候群
145　ウエスト症候群
146　大田原症候群
147　早期ミオクロニー脳症
148　遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149　へんそく痙攣・へんまひ・てんかん症候群
150　環状２０番染色体症候群
151　ラスムッセン脳炎
152　ＰＣＤＨ１９関連症候群
153　難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154　徐波睡眠期持続性きょく徐波を示すてんかん性脳症
155　ランドウ・クレフナー症候群
156　レット症候群
157　スタージ・ウェーバー症候群
158　結節性硬化症
159　色素性かんぴ症
160　先天性魚鱗癬
161　家族性良性慢性天ぽう瘡
162　類天ぽう瘡（後天性表皮水疱症を含む）
163　特発性後天性全身性むかん症
164　がんひふはくひ症
165　肥厚性皮膚骨膜症
166　弾性線維性仮性おうしょく腫
167　マルファン症候群
168　エーラス・ダンロス症候群
169　メンケス病
170　オクシピタル・ホーン症候群
171　ウィルソン病
172　低ホスファターゼ症
173　ふぁーたー症候群
174　那須ハコラ病
175　ウィーバー症候群
176　コフィン・ローリー症候群
177　ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群から名称変更）
178　モワット・ウィルソン症候群
179　ウィリアムズ症候群
180　ＡＴＲ−Ｘ症候群
181　クルーゾン症候群
182　アペール症候群
183　ファイファー症候群
184　アントレー・ビクスラー症候群
185　コフィン・シリス症候群
186　ロスムンド・トムソン症候群
187　歌舞伎症候群
188　多脾症候群
189　無脾症候群
190　鰓耳腎症候群
191　ウェルナー症候群
192　コケイン症候群
193　プラダー・ウィリ症候群
194　ソトス症候群
195　ヌーナン症候群
196　ヤング・シンプソン症候群
197　１ｐ３６けっしつ症候群
198　４ｐけっしつ症候群
199　５ｐけっしつ症候群
200　第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
201　アンジェルマン症候群
202　スミス・マギニス症候群
203　２２ｑ１１．２欠失症候群
204　エマヌエル症候群
205　脆弱Ｘ症候群関連疾患
206　脆弱Ｘ症候群
207　総動脈幹遺残症
208　修正大血管転位症
209　完全大血管転位症
210　単心室症
211　さしん低形成症候群
212　三尖弁閉鎖症
213　心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214　心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215　ファローしちょう症
216　両大血管うしつ起始症
217　エプスタイン病
218　アルポート症候群
219　ギャロウェイ・モワト症候群
220　急速進行性し球体腎炎
221　抗し球体基底膜腎炎
222　一次性ネフローゼ症候群
223　一次性膜性増殖性し球体腎炎
224　紫斑病性腎炎
225　先天性腎性尿崩症
226　間質性膀胱炎（ハンナ型）
227　オスラー病
228　閉塞性細気管支炎
229　肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230　肺胞低換気症候群
231　アルファーわんアンチトリプシン欠乏症
232　カーニー複合
233　ウォルフラム症候群
234　ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
235　副甲状腺機能低下症
236　偽性副甲状腺機能低下症
237　副腎皮質刺激ホルモン不応症
238　ビタミンＤ抵抗性くるびょう　こつ軟化症
239　ビタミンＤ依存性くるびょう　こつ軟化症
240　フェニルケトン尿症
241　高チロシンけっしょう１型
242　高チロシンけっしょう２型
243　高チロシンけっしょう３型
244　メープルシロップ尿症
245　プロピオン酸けっしょう
246　メチルマロン酸けっしょう
247　イソきっそう酸けっしょう
248　グルコーストランスポーター１欠損症
249　グルタル酸けっしょう１型
250　グルタル酸けっしょう２型
251　尿素サイクル異常症
252　リジン尿性蛋白不耐症
253　先天性葉酸吸収不全
254　ポルフィリン症
255　複合カルボキシラーゼ欠損症
256　きん型糖原びょう
257　かんがた糖原びょう
258　ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260　シトステロールけっしょう
261　タンジール病
262　原発性高カイロミクロンけっしょう
263　脳腱おうしょく腫症
264　むベータ　リポタンパクけっしょう
265　脂肪萎縮症
266　家族性地中海熱
267　高ＩジーD症候群
268　中條・西村症候群
269　化膿性無菌性関節炎・壊疽性のうひ症・アクネ症候群
270　慢性再発性多発性骨髄炎
271　強直性脊椎炎
272　進行性こっか性線維異形成症
273　肋骨異常を伴う先天性そく弯症
274　こつ形成不全症
275　タナトフォリックこつ異形成症
276　軟骨無形成症
277　リンパ管腫症　ゴーハム病
278　巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
279　巨大静脈奇形（頚部口くう咽頭びまん性病変）
280　巨大どう静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
281　クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282　先天性赤血球形成異常性貧血
283　後天性せきが球癆
284　ダイアモンド・ブラックファン貧血
285　ファンコニ貧血
286　遺伝性鉄芽球性貧血
287　エプスタイン症候群
288　自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289　クロンカイト・カナダ症候群
290　非特異性多発性小腸潰瘍症
291　ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
292　総排泄くう外反症
293　総排泄くう遺残
294　先天性横隔膜ヘルニア
295　乳幼児かん巨大血管腫
296　胆道閉鎖症
297　アラジール症候群
298　遺伝性膵炎
299　嚢胞性線維症
300　Iジー　Gふぉー関連疾患
301　おう斑ジストロフィー
302　レーベル遺伝性視神経症
303　アッシャー症候群
304　若年発症型　両そく性　かんおん難聴
305　遅発性内リンパ水腫
306　好酸球性副びくうえん
307　カナバン病
308　進行性白質脳症
309　進行性ミオクローヌスてんかん
310　先天異常症候群
311　先天性三尖弁狭窄症
312　先天性僧帽弁狭窄症
313　先天性肺じょう脈狭窄症
314　左肺動脈右肺動脈起始症
315　ネイルパテラ症候群（そうしつ蓋骨症候群）　LMX　1ビー関連腎症
316　カルニチン回路異常症
317　三頭酵素欠損症
318　シトリン欠損症
319　セピアプテリン還元酵素（SR)欠損症
320　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
321　非ケトーシス型高グリシンけっしょう
322　ベータ　ケトチオラーゼ欠損症
323　ほうこうぞくLーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324　メチルグルタコン酸尿症
325　遺伝性自己炎症疾患
326　大理石こつ病
327　特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
328　ぜんがん部形成異常
329　無虹彩症
330　先天性気管狭窄症　先天性せいもん下狭窄症（先天性気管狭窄症から名称変更）
331　特発性多中心性キャッスルマン病
と77　悪性高血圧
と80　原発性骨髄線維症
と83　ぼ斑症（指定難病を除く。）
と866　かんない結石症
と88　古典的特発性好酸球増多症候群
と91　びまん性汎細気管支炎
と95　遺伝性ＱＴ延長症候群
と97　網膜脈絡膜萎縮症
表終了です。